Titre : | Homozygous contiguous gene deletion of 13q12 causing LGMD2C and arsacs in the same patient |
Revue : | Muscle & Nerve, 39, 3 |
Auteurs : | McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2009 |
Pages : | p. 396-399 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay ; biopuce ; chromosome 13 ; conduction nerveuse ; créatine kinase ; délétion génétique ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gamma-sarcoglycane ; gène SGCG ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; paralysie périodique familiale avec mutation du gène KCNE3 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19208398?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21222 |