Titre : | Risk of arrhythmia in type I myotonic dystrophy : the role of clinical and genetic variables |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 80, 7 |
Auteurs : | Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2009 |
Pages : | p. 790-793 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; arythmie cardiaque ; Canada ; dystrophie myotonique de type 1 ; effet fondateur ; électrocardiographie ; Italie ; mort subite ; prévalence ; recommandation ; répétition de triplet CTG ; sexe ; stimulateur cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l’adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, cette affection multi-systémique due à une expansion pathologique de triplets CTG du gène DMPK, localisé sur le chromosome 19. La maladie de Steinert peut entraîner un déficit musculaire de gravité variable, une cataracte, une atteinte endocrinienne et une atteinte cardiaque. L’atteinte cardiaque peut être à l’origine de mort subite et constitue donc une complication redoutable et difficilement prévisible. Si les troubles de la conduction (blocs de branche, blocs auriculo-ventriculaires) sont de loin les plus fréquents, on insiste actuellement sur l’importance des troubles du rythme, notamment au niveau ventriculaire. Ces deux troubles nécessitent a priori une approche préventive différente : pacemaker dans les troubles de la conduction et défibrillateur implantable dans les troubles du rythme. Dans une étude rétrospective portant sur 245 patients souffrant de maladie de Steinert et publiée en février 2009, un consortium de cliniciens italiens a essayé de déterminer des facteurs prédictifs et explicatifs des troubles du rythme. En croisant les données cliniques avec les données moléculaires et le degré du retentissement fonctionnel (évalué par une échelle MDRS), les auteurs concluent à une forte association de ces complications cardiaques aux formes les plus évoluées de la maladie, au genre masculin et aux grandes expansions de triplets. Pour autant, le caractère prédictif est plus difficile à affirmer. Dans une enquête publiée à la même date, l’équipe québécoise du Saguenay fait le point sur le même sujet mais avec des observations et des recommandations légèrement différentes. Dans la région du Lac Saguenay au nord-ouest du Canada, la prévalence de la maladie de Steinert est la plus élevée au monde (189 pour 100.000 habitants) et s’explique par un effet fondateur. Dans une cohorte de 428 patients étudiée de manière rétrospective, les auteurs notent une incidence relativement faible de morts subites. Pendant un suivi moyen de 11 ans, seules 11 morts subites non rattrapées ont été à déplorées. Par ailleurs, 13 patients ont bénéficié de l’implantation d’un pacemaker. Il n’a pas été retrouvé de corrélation avec le genre masculin ou avec la taille de l’expansion de triplets. D’autres facteurs explicatifs, pour l’instant inconnus, sont donc probablement en jeu. L’approche des canadiens semble moins proactive et moins invasive qu’en Europe où le recours aux investigations électro-physiologiques cardiaques est plus largement répandu. A contrario, les auteurs insistent sur la valeur prédictive de petites anomalies découvertes à l’électrocardiogramme de surface. Aucun patient de cette série québécoise n’a eu à bénéficier d’un défibrillateur implantable (contre 17 dans la cohorte italienne), les auteurs insistant sur le débat éthique que cela risquerait de déclencher chez les patients les plus sévèrement atteints au niveau cognitif et musculaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19237383?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp.2008.162594 |