Titre : | The exon 55 deletion in the nebulin gene - One single founder mutation with world-wide occurrence |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 3 |
Auteurs : | Lehtokari VL ; Greenleaf RS ; DeChene ET ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Laing NG ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 179 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | degré de sévérité ; effet fondateur ; gène NEB ; Juifs ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; nébuline |
Résumé : |
Comment in:
Nemaline myopathy: a tale of two cultures. Dubowitz V. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):177-8. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 19232495 / DOI : 10.1016/j.nmd.2008.12.001 |