Titre : | Immune-mediated rippling muscle disease with myasthenia gravis : a report of seven patients with long-term follow-up in two |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 3 |
Auteurs : | Schoser B ; Jacob S ; Hilton-Jones D ; Muller Felber W ; Kubisch C ; Claus D ; Goebel HH ; Vita G ; Vincent A ; Toscano A ; van den Bergh P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 223-228 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps anti-récepteur nicotinique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; dysferline ; électromyographie ; immunofluorescence ; immunogénétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myasthénie auto-immune ; rippling muscle disease ; thérapie génique ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Phénomène de rippling et myasthénie auto-immune peuvent être associés : à propos d’une série de 7 patients concernés Le phénomène de rippling correspond à des ondulations anormalement fréquentes, souvent douloureuses, et se produisant au niveau d’un muscle alors qu’électriquement aucune contraction n’est enregistrée à l'électromyogramme (EMG). Il s’accompagne parfois d’une hypertrophie des masses musculaires correspondantes. Il n’est pas spécifique d’une pathologie en particulier et a déjà été décrit dans les cavéolinopathies (déficit en cavéoline ou LGMD1C) et dans certaines formes de myasthénie auto-immune. Dans le premier cas, l’origine est génétique, dans l’autre, il s’agit de phénomènes auto-immuns. Dans un article publié en février 2009, l’équipe de myologie de Munich rapporte l’histoire clinique et paraclinique de 7 patients suivis dans différents centres européens et présentant tous un rippling associé de manière formelle à une myasthénie auto-immune (présence d’un décrément à l’EMG et d’auto-anticorps dirigés contre le récepteur à l’acétylcholine). Les auteurs ont noté la présence d’un pattern légèrement myopathique sur les biopsies musculaires et de façon assez surprenante, une diminution du signal de la cavéoline-3 et de la dysferline. Le Western Blot a confirmé la diminution sensible de la cavéoline-3. Le séquençage du gène codant la cavéoline-3 était strictement normal chez tous les patients. L’hypothèse d’auto-anticorps dirigés aussi contre ces protéines a été émise mais ne semble pas spécifique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19208478?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.01.002 |