Titre : | Congenital myopathy with tubular aggregates : report on two siblings from India |
Revue : | Journal of child neurology, 24, 7 |
Auteurs : | Narayanappa G ; Nalini A ; Thaha F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 274-878 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; consanguinité ; convulsion ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire rapide ; fratrie ; histochimie ; Inde ; microscopie électronique ; morphologie ; muscle squelettique ; myopathie à agrégats tubulaires ; photographie ; ptosis ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19240046?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/0883073808331352 |