Titre : | Use of SNP array analysis to identify a novel TRIM32 mutation in limb-girdle muscular dystrophy type 2H |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 4 |
Auteurs : | Cossee M ; Lagier-Tourenne C ; Seguela C ; Mohr M ; Leturcq F ; Gundesli H ; Chelly J ; Tranchant C ; Koenig M ; Mandel JL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 255-260 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; biopuce ; consanguinité ; gène TRIM32 ; génétique moléculaire ; histochimie ; LGMDR8 liée à TRIM32 ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Première observation d’un patient souffrant de LGMD 2H en France Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, d’affections neuromusculaires. Caractérisées par un déficit musculaire des ceintures et un patron dystrophique sur la biopsie musculaire, elles sont en rapport avec des mutations dans un des 25 gènes connus de LGMD. Parmi eux, le gène TRIM32 codant une ubiquitine-ligase de type E3 est responsable de la forme LGMD 2H. Ce même gène vient d’être mis en cause dans une affection non-neuromusculaire, le syndrome de Bardet-Biedl (BBS). La LGMD 2H a été originellement décrite dans la population canadienne dite hutterite vivant dans le Manitoba au Canada. Ce n’est que très récemment que 2 autres patients non-hutterites souffrant de LGMD 2H ont été diagnostiqués en Italie. Dans un article publié en mars 2009 les équipes de Strasbourg et de Cochin rapportent le cas d’une femme de 52 ans d’origine turque appartenant à une famille nombreuse et consanguine, et chez qui deux mutations du gène TRIM32 ont pu être mises en évidence. La personne présentait un tableau de LGMD lentement progressif, une élévation des CPK, avec des marquages membranaires et un Western-Blot normaux. C’est une analyse indirecte par SNP-array appliqué au sein de la famille qui a permis d’orienter le diagnostic vers le locus du gène TRIM32. Les auteurs insistent sur l’intérêt de cette méthode, toutefois réservée aux familles très informatives et donc très consanguines. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19303295?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.02.003 |