Titre : | Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidase alfa in infants and children with advanced Pompe disease |
Revue : | Genetics in medicine, 11, 3 |
Auteurs : | Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2009 |
Pages : | p. 210-219 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; croissance ; enzymothérapie ; gène GAA ; hypertrophie ventriculaire gauche ; maladie de Pompe ; maltase acide ; motricité ; muscle squelettique ; taux de survie ; trouble cardiaque ; ventilation assistée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et se traduit par un déficit musculaire et une cardiomyopathie hypertrophique évolutifs et souvent létaux à court-moyen terme. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale, l’alpha-glucosidase ou maltase acide, et se transmet génétiquement selon un mode autosomique récessif. Une enzymothérapie substitutive, le Myozyme ®, s’est révélée efficace dans les formes les plus sévères débutant chez le tout-petit enfant et constitue un traitement de première intention. Dans un article publié en mars 2009, un groupe international de spécialistes fait état du traitement et du suivi d’une cohorte de nourrissons ou d’enfants (21 patients concernés) dans laquelle le Myozyme® a été administré sur une période médiane de 30 mois (de 2 à 168 semaines). L’effet bénéfique sur la survie de ces enfants est confirmé de même que l’amélioration de la fonction cardiaque (Réduction du risque de décès de 79%). D’un point de vue fonctionnel, la plupart des enfants ont pu faire des progrès au niveau moteur. Cinq patients traités ont ainsi acquis une marche autonome. D'autre part, 44% des patients n’ont pas eu besoin de recourir à une ventilation assistée. Si le traitement a pu faire l’objet de réactions allergiques au moment la perfusion ou de production d’anticorps contre l’alpha-glucosidase, il n’a jamais été interrompu, preuve de sa bonne tolérance. Le Myozyme® est donc efficace même donné dans les formes à début un peu plus tardif, ou moins évolutives, de la maladie de Pompe. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19287243?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/GIM.0b013e31819d0996 |