Titre : | Novel mutations in ACVR1 result in atypical features in two fibrodysplasia ossificans progressiva patients |
Revue : | PLoS ONE, 4, 3, e5005 |
Auteurs : | Petrie KA ; Lee WH ; Bullock AN ; Pointon JJ ; Smith R ; Russell RGG ; Brown MA ; Wordsworth BP ; Triffitt JT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2009 |
Pages : | p. 1-4 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; gène ACVR1 ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; structure protéique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19330033?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0005005 |