Titre : | Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 5 |
Auteurs : | Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 352-356 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; développement psychomoteur ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; fratrie ; fukutine ; gène FKTN ; génétique moléculaire ; groupe humain ; hétérogénéité allélique ; immunohistochimie ; intelligence ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des troubles de la glycosylation d’une protéine de la membrane musculaire, l'alpha-dystroglycane. Elles entraînent une dystrophie musculaire d’intensité variable provoquant un déficit musculaire portant principalement sur les muscles proximaux. Très souvent, une atteinte cérébrale est associée avec un risque non négligeable de retard mental. Plus récemment, des formes moins sévères, s’apparentant aux myopathies des ceintures, ont été décrites. Six gènes ont été impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : POMT1, POMT2, POMGnT1, FKRP, LARGE et FKTN. Des mutations du gène FKTN, codant la fukutine, sont généralement associées à des formes sévères d'alpha-dystroglycanopathies. Dans un article publié en mars 2009, une équipe californienne a décrit deux nouvelles mutations du gène FKTN chez deux frères avec des symptômes musculaires relativement bénins notés vers l’âge de deux ans (retard des acquisitions motrices), des CPK significativement élevées et aucun retard mental ni anomalies cérébrales à l’IRM. La diminution du signal de l’alpha-dystroglycane notée sur la biopsie musculaire a conduit à la recherche de mutations dans les différents gènes responsables des alpha-dystroplycanopathies. Les investigateurs ont ainsi mis en évidence des mutations dans le gène codant la fukutine. Il est ainsi démontré, une fois de plus, que le spectre clinique associé à des mutations de la fukutine peut s’étendre à des formes bénignes et que ces mutations ne sont pas l’apanage de la population japonaise. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19342235?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.03.001 |