Titre : | Preimplantation genetic diagnosis for myotonic dystrophy type 1: upon request to child |
Revue : | European journal of human genetics, 17, 11 |
Auteurs : | De Rademaeker M ; Verpoest W ; De Rycke M ; Seneca S ; Sermon K ; Desmyttere S ; Bonduelle M ; van der Elst J ; Devroey P ; Liebaers I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2009 |
Pages : | p. 1403-1410 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | conseil génétique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfant ; grossesse |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Diagnostic préimplantatoire et maladie de Steinert : une technique au point mais lourde La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle entraîne une atteinte multi-systémique des muscles squelettique et lisse, du cœur, du cristallin et du système endocrinien. Transmise selon un mode autosomique dominante, elle est due à une expansion anormale et pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK. La gravité de l’affection fait que le recours au diagnostic prénatal est assez fréquent. Le diagnostic préimplantatoire (ou DPI) est une des techniques, plus récemment mises au point, pour répondre à certaines demandes spécifiques de diagnostic prénatal (refus de l’avortement thérapeutique, infertilité). Dans un article publié en avril 2009, l’équipe belge faisant référence dans le domaine expose son expérience dans ce domaine sur les 15 dernières années : 78 couples concernés par la maladie de Steinert, dont plus de la moitié vivaient en dehors de Belgique, ont eu recours au DPI. Les taux de réimplantations réussies sont comparables à ceux observés dans d’autres maladies génétiques autosomiques dominantes. Le processus a abouti à la naissance, dans des conditions obstétricales satisfaisantes, de 49 nouveau-nés dont 48 sont rapportés comme bien portants. Chez le dernier d’entre eux, il a été détecté une galactosémie, sans lien avec la maladie de Steinert. Les auteurs concluent au bien-fondé et à l’utilité de cette technique et suggèrent sa diffusion à un plus grand nombre. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19367318?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2009.56 |