Titre : | Defective myotilin homodimerization caused by a novel mutation in MYOT exon 9 in the first Japanese limb girdle muscular dystrophy 1A patient |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 68, 6 |
Auteurs : | Shalaby S ; Mitsuhashi H ; Matsuda C ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2009 |
Pages : | p. 701-707 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; génétique moléculaire ; histopathologie ; immunohistochimie ; LGMD liée à la myotiline ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; plasmide ; séquençage ; strie Z ; vacuole bordée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Première observation japonaise d’une mutation du gène MYOT dans une myopathie des ceintures La myotiline est une protéine du sarcomère située au niveau de la strie Z des myofibrilles. Elle est composée d’une extrémité N-terminale riche en sérine et de deux domaines immunoglobulines à sa partie C-terminale. Cette protéine, codée par le gène MYOT, a été impliquée dans deux groupes distincts de maladies neuromusculaires : les myopathies fibrillaires (autrement appelées myopathie avec surcharge en desmine, ou myopathie à agrégats protéiques) et la myopathie des ceintures autosomique dominante de type 1A. Dans un article publié en juin 2009, l’équipe de myologie de Tokyo rapporte la première mutation du gène MYOT chez une patiente japonaise. Les auteurs ont utilisé un criblage mutationnel du gène MYOT par séquençage à grande échelle chez 138 patients. Ceux-ci avaient été sélectionnés sur la base d’un phénotype ‘myopathie myofibrillaire’, ‘myopathie distale’ ou ‘myopathie des ceintures’. La patiente concernée avait eu une faiblesse musculaire proximale ayant débuté vers 40 ans sans atteinte des muscles du visage et pas d’atteinte cardio-respiratoire associée. Les CPK étaient très modérément augmentées. L’histologie ne montrait pas d’agrégats protéiques manifestes mais une certaine désorganisation du réseau intra-myofibrillaire et des vacuoles bordées. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19458539?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/NEN.0b013e3181a7f703 |