Titre : | Myasthenic syndrome due to defects in rapsyn. Clinical and molecular findings in 39 patients |
Revue : | Neurology, 73, 3 |
Auteurs : | Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 228-235 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholine ; anticholinergique ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; électrodiagnostic ; électromyographie ; génétique moléculaire ; jonction neuromusculaire ; liaison génétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; physiopathologie ; rapsyne ; récepteur cholinergique ; synapse ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasthénie auto-immune par leur caractère héréditaire et leur grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Selon la localisation de l’anomalie protéique au niveau de la jonction neuromusculaire, on les classe en SMC présynaptiques, synaptiques ou post-synaptiques. Parmi les syndromes post-synaptiques, le déficit en rapsyne, une protéine indispensable à l’assemblage et à la maintenance du réseau de récepteurs à l’acétylcholine, représente une cause importante de SMC (15%). Dans un article publié en juillet 2009, l’équipe de la Mayo Clinic de Rochester aux États-Unis a repris les données cliniques, histologiques et moléculaires de 39 patients atteints de ce type particulier de SMC transmis selon un mode autosomique récessif. Le début des symptômes s’est fait majoritairement dans la petite enfance. Contrairement à la description princeps de ce syndrome, certains patients (9) présentaient un certain degré d’ophtalmoplégie. Un autre a présenté un tableau de pseudo-myopathie des ceintures soulignant de ce fait une certaine continuité avec le phénotype désormais classique associé aux mutations du gène DOK-7. La mutation N88K, déjà répertoriée, a été majoritairement retrouvée, que ce soit à l’état homozygote ou à l’état hétérozygote. Les auteurs n’ont pas mis en évidence de corrélation formelle entre le génotype et le phénotype clinique. La réponse au traitement anticholinestérasique était bonne dans l’ensemble et le pronostic relativement bon également |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19620612?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181ae7cbc |