Titre : | A dysfunctional desmin mutation in a patient with severe generalized myopathy |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 95 |
Auteurs : | Munoz-Marmol AM ; Strasser G ; Isamat M ; Coulombe PA ; Yang Y ; Roca X ; Vela E ; Mate JL ; Coll J ; Fernandez-Figueras MT ; Navas-Palacios JJ ; Ariza A ; Fuchs E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/1998 |
Pages : | p 11312 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; humain ; ultrastructure cellulaire |