Titre : | Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 85, 3 |
Auteurs : | Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 338 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; chromosome X ; consanguinité ; culture cellulaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; expression génique ; gène FHL1 ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; histochimie ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoblaste ; rétraction musculaire ; syndrome scapulopéronier ; trouble cardiaque |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 19716112 / DOI : 10.1016/j.ajhg.2009.07.015 |
Voir aussi : |