Titre : | Cognitive impairment and reduced life span of oculopharyngeal muscular dystrophy homozygotes |
Revue : | Neurology, 73, 8 |
Auteurs : | Blumen SC ; Bouchard JP ; Brais B ; Carasso RL ; Paleacu D ; Drory VE ; Chantal S ; Blumen N ; Braverman I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 596-601 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cerveau ; consanguinité ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; électrocardiographie ; espérance de vie ; groupe humain ; homozygote ; IRM ; mutation génétique ; protéine PABPN1 ; psychométrie ; tableau clinique ; trouble cognitif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2009 - Une sévérité accrue chez les patients homozygotes atteints de myopathie oculopharyngée La myopathie oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire rare, génétiquement déterminée (transmise selon un mode autosomique dominant), touchant l’adulte d’âge mûr, et entraînant un déficit prédominant au niveau de la musculature des yeux, du pharynx, et dans une moindre mesure de celle des membres. Elle se traduit chez une personne âgée de plus de 50 ans par un ptosis, des troubles de la déglutition et des troubles de la marche, l’ensemble de la symptomatologie évoluant lentement. Très prévalente au Québec et dans la communauté juive d’origine ouzbek (région de Boukhara), la maladie est due à une expansion pathologique de triplets GCG dans le gène PABPN1 situé sur le chromosome 14. Dans un article publié en août 2009, un groupe de chercheurs canadiens et israéliens s’est intéressé au phénotype clinique de 10 patients rapportés comme homozygotes pour la mutation OPMD (13 triplets). En les comparant au groupe de référence des patients OPMD du Québec, il apparaît clairement que le début est plus précoce (entre 30 et 40 ans), l’évolution plus rapide, et la sévérité plus grande (notamment pour les troubles de déglutition, et la cachexie qui peut en découler). Une ophtalmoplégie est très souvent notée. Les auteurs insistent sur la plus grande fréquence des troubles cognitifs et, chez certains, de troubles psychiatriques à type de psychose. L’ensemble de ces complications concourt à diminuer significativement l’espérance de vie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19704078?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181b388a3 |