Titre : | What have we learned from the congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Journal of molecular neuroscience, 40, 1-2 |
Auteurs : | Engel AG ; Shen XM ; Selcen D ; Sine SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 143-153 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; apnée ; choline acétyltransférase ; classification des maladies ; corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; gène candidat ; gène CHAT ; gène COLQ ; gène DOK7 ; génétique moléculaire ; microscopie électronique ; récepteur cholinergique ; structure protéique ; synapse ; syndrome myasthénique congénital ; terminaison nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19688192?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s12031-009-9229-0 |