Titre : | Technical standards and guidelines for myotonic dystrophy type 1 testing |
Revue : | Genetics in medicine, 11, 7 |
Auteurs : | Prior TW ; American College of Medical Genetics |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2009 |
Pages : | p. 552-555 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; génétique ; recommandation ; répétition de triplet CTG |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19546810?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/GIM.0b013e3181abce0f |