Titre : | Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy |
Revue : | Brain, 132, 11 |
Auteurs : | Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 3165-3174 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; ARN de transfert ; ARN mitochondrial ; biochimie ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; culture cellulaire ; encéphalomyopathie mitochondriale ; génétique moléculaire ; hérédité maternelle ; histochimie ; mécanisme d'action ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; séquençage ; synthèse protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très hétérogène tant sur le plan clinique que sur le plan génétique, surtout chez l’enfant. Chez ce dernier, les pédiatres ont généralement affaire à des tableaux très sévères (encéphalomyopathies) très rapidement mortels ou source de polyhandicap. Il existe toutefois une myopathie mitochondriale avec déficit en cytochrome C oxydase (COX), dont le pronostic est bon à condition de passer avec succès le cap des premiers mois. Dans un article publié en août 2009, l’équipe new-yorkaise spécialisée dans la pathologie mitochondriale associée à plusieurs cliniciens étrangers rapporte l’identification du défaut génétique chez 17 enfants, appartenant à 12 familles, atteints de cette forme très particulière de myopathie. Il s’agit en l’occurrence d’une mutation homoplasmique dans un gène mitochondrial codant un ARN de transfert. La transmission est clairement maternelle. Les auteurs démontrent, grâce à des études fonctionnelles, le mécanisme de compensation qui se met en place spontanément dans cette pathologie et qui explique l'amélioration naturelle de cette maladie mitochondriale. Ce test génétique, de réalisation a priori simple, va permettre d’identifier ainsi, parmi les enfants souffrant précocement d’encéphalomyopathie mitochondriale ceux qui risquent de s’améliorer à moyen terme et qui nécessiteront, en conséquence, des soins intensifs pour passer la période initiale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19720722?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=4 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awp221 |