Titre : | Prevalence of genetic muscle disease in Northern England : in-depth analysis of a muscle clinic population |
Revue : | Brain, 132, 11 |
Auteurs : | Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 3175-3186 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; collagène VI ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie myotonique ; dystrophinopathie ; épidémiologie ; groupe humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; muscle squelettique ; myopathie de Bethlem ; myopathie mitochondriale ; prévalence ; Royaume-Uni |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande hétérogénéité clinique et génétique de celles-ci, difficile à calculer. Cet effort de recensement est pourtant indispensable pour les décideurs et les praticiens de terrain, afin d’ajuster les stratégies tant diagnostiques que thérapeutiques. Dans une étude épidémiologique publiée en septembre 2009 et qui fera sans doute date, l’équipe de Newcastle a calculé la prévalence, au 1er août 2007, de plusieurs de ces affections dans son bassin de population de référence (3 millions d’individus peuplant le Nord de l’Angleterre). Les statisticiens se sont basés sur les registres tenus soit par leur propre centre de référence neuromusculaire soit par l’association locale de patients. Une étude similaire avait été conduite en 1954 par Walton et Nattrass mais sans référence aux diagnostics génotypiques. Il ressort de l’étude que la maladie de Steinert est de loin la plus fréquente (29% des 1 100 patients neuromusculaires recensés au total). Viennent ensuite les dystrophinopathies (23%), la myopathie FSH (11 %), les myopathies des ceintures dans leur ensemble (6%) et enfin les amyotrophies spinales. A noter que les myopathies métaboliques ou mitochondriales, ainsi que les pathologies musculaires acquises (myasthénie autoimmune, myopathies dysimmunitaires) étaient exclues de ce comptage. La prévalence globale dans la région de Newcastle s'élève à 37 cas de maladies neuromusculaires génétiques / 100 000 individus, avec un diagnostic moléculaire confirmé dans 75 % des cas. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19767415?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awp236 |