Titre : | Implementation of "The Consensus Statement for the Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK |
Revue : | Archives of disease in childhood, 95, 10 |
Auteurs : | Roper H ; Quinlivan R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 845-849 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; colloque ; conférence de consensus ; déglutition ; désencombrement bronchique ; diagnostic ; émotion ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; infection respiratoire ; morphine ; oxygénation ; parent ; prévalence ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge psychologique ; prise en charge respiratoire ; recommandation ; Royaume-Uni ; soins palliatifs ; TREAT-NMD ; ventilation assistée ; ventilation non invasive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles entraînent des paralysies à un âge variable avec un déficit à prédominance proximal, ainsi qu’une atteinte des muscles respiratoires pour les formes les plus graves. La SMA est due à la perte du deuxième motoneurone, au niveau de la corne antérieure de la moelle épinière, perte elle-même déterminée génétiquement par l’absence d’une protéine ubiquitaire appelée Smn. Parmi les différentes formes de SMA, le type I est le plus grave par la précocité d’installation des symptômes (avant l’âge de 6 mois) et la sévérité du tableau clinique (atteinte des muscles intercostaux, troubles de la déglutition, risque de dysautonomie). Dans un article publié en octobre 2009, deux auteurs anglais rapportent les conclusions d’un travail de consensus concernant les modalités du diagnostic et de la prise en charge, éthiquement toujours difficile, de cette population de jeunes enfants. Le diagnostic repose désormais sur le test génétique. La ventilation invasive est à proscrire. Si la ventilation non invasive peut être exceptionnellement envisagée pour les formes les moins sévères, l’accent doit être mis sur les techniques de désencombrement, le confort du malade, et l’accompagnement de la famille à tout instant. Ce consensus britannique ne plaide pas non plus en faveur d’une attitude agressive en matière de nutrition et donc de gastrostomie. Il se démarque en cela des pratiques observées aux États-Unis. Les auteurs insistent sur l'importance de la concertation avec les parents dès le diagnostic posé. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19819869?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/adc.2009.166512 |