Titre : | Core-rod myopathy caused by mutations in the nebulin gene |
Revue : | Neurology, 73, 14 |
Auteurs : | Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 6/10/2009 |
Pages : | p 1159 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrodèse ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; électromyographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène NEB ; histopathologie ; hypotonie néonatale ; insuffisance respiratoire ; IRM ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à cores et bâtonnets ; nébuline ; photographie ; rétraction musculaire ; tétraplégie ; ventilation assistée ; ventilation par trachéotomie |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181bacf45 / Pubmed : 19805734 |