Titre : | Comprehensive expression analysis of FSHD candidate genes at the mRNA and protein level |
Revue : | European journal of human genetics, 17, 12 |
Auteurs : | Klooster R ; Straasheijm K ; Shah B ; Sowden J ; Frants R ; Thornton C ; Tawil R ; van der Maarel S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 1615-1624 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; expression génique ; gène candidat ; gène FRG1 ; gène FRG2 ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; myoblaste ; myotube ; région D4Z4 ; régulation génique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire lentement progressif prédominant au niveau du visage, des épaules et bras et dans une moindre mesure des membres inférieurs. Si le mode de transmission de type autosomique dominant est bien connu, la physiopathologie de cette affection reste encore mystérieuse. On sait que la maladie est associée à la contraction d’une région répétée (D4Z4) de l’extrémité du chromosome 4qter. Pour autant, aucun gène n’est exprimé dans la région D4Z4. Dans un article publié conjointement par des spécialistes américains et néerlandais de la FSH, plusieurs gènes candidats ont été étudiés, tant au niveau protéique qu'à celui de leurs ARN messagers, dans l’hypothèse, maintes fois avancée, où la délétion de D4Z4 pourrait affecter le fonctionnement d’autres gènes de la région. A partir de tissu musculaire de quadriceps, de cultures de myoblastes et de myotubes, les chercheurs ont étudié l’expression des gènes FRG1, FRG2, CRYM, ANT1, ALP, PITX1 et LRP2BP sans mettre en évidence une quelconque différence par rapport aux contrôles (sauf pour FRG2 dans les myotubes). Par rapport à de nombreuses études sur la FSH qui concernent des tissus ou des cellules d'âges différents ou issus de muscles différents, l'homogénéité du matériel biologique étudié est un des atouts de ce travail. Ces résultats tendent à remettre en cause la théorie dite d’un effet en "cis", théorie notamment avancée par une équipe italienne qui avait mis au point un modèle animal transgénique très convaincant. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19809486?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2009.62 |