Titre : | The pharmacological chaperone 1-deoxynojirimycin increases the activity and lysosomal trafficking of multiple mutant forms of acid alpha-glucosidase |
Revue : | Human mutation, 30, 12 |
Auteurs : | Flanagan JJ ; Rossi B ; Tang K ; Wu X ; Mascioli K ; Donaudy F ; Tuzzi MR ; Fontana F ; Cubellis MV ; Porto C ; Benjamin E ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Andria G ; Parenti G ; Do HV |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 1683 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; fibroblaste ; immunofluorescence ; lignée cellulaire ; lysosome ; maladie de Pompe ; maltase acide ; mutation génétique ; perspective thérapeutique ; protéine chaperonne ; structure protéique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 19862843 / DOI : 10.1002/humu.21121 |