Titre : | Homozygosity for dominant mutations increases severity of muscle channelopathies |
Revue : | Muscle & Nerve, 41, 4 |
Auteurs : | Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 470-477 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; canal sodium ; canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; électromyographie ; gène CLCN1 ; gène SCN4A ; homozygote ; mutation génétique ; paralysie périodique ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; physiopathologie ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19882638?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21520 |