Titre : | Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 14, 4 |
Auteurs : | Schara U ; Christen HJ ; Durmus H ; Hietala M ; Krabetz K ; Rodolico C ; Schreiber G ; Topaloglu H ; Talim B ; Voss W ; Pihko H ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 326-333 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; âge ; analyse génétique ; anticholinestérasique ; cerveau ; électrodiagnostic ; fauteuil roulant ; force musculaire ; gène CHAT ; génétique moléculaire ; IRM ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; suivi médical ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en CHAT : à propos du suivi de 11 patients sur 12 ans Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont une cause de plus en plus reconnue de myasthénie chez l’enfant. A la différence de la myasthénie commune, d’origine auto-immune, les SMC sont dus à des anomalies génétiquement déterminées d’un des composants de la jonction neuromusculaire. En fonction de leur localisation, on distingue les syndromes pré-synaptiques, synaptiques, ou post-synaptiques. Il est en revanche difficile de les distinguer cliniquement les uns des autres, le dénominateur commun étant des paralysies oculaires et bulbaires, souvent associées à des difficultés motrices variables en intensité. Dans un papier publié en novembre 2009, le groupe allemand de Essen rapporte une série de onze patients atteints d’un SMC très rare, caractérisé par un déficit en une enzyme de la région présynaptique, l’acétylcholine-transférase aussi appelée CHAT, et par neuf mutations différentes dans le gène correspondant. A partir d’un suivi s’étalant pour certains patients sur douze ans, les auteurs ont identifié deux groupes selon des critères cliniques : le premier groupe correspond à la description classique du syndrome avec une apparition précoce, à la naissance ou peu après, et s’accompagnant d’épisodes apnéiques (à ne pas confondre avec des convulsions). Le deuxième groupe concerne une forme, avec un début plus tardif, qui s’accompagne d’un déficit musculaire lentement progressif avec une possibilité de crises apnéiques surajoutées. Dans les deux cas, une réponse aux anticholestinérasiques est positive au moins au début. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19900826?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejpn.2009.09.009 |