Titre : | Congenital muscular dystrophy with defective alpha-dystroglycan, cerebellar hypoplasia, and epilepsy |
Revue : | Neurology, 73, 19 |
Auteurs : | Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/11/2009 |
Pages : | p. 1599-1601 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; caryotype ; cerveau ; consanguinité ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale ; échocardiographie ; électrocardiographie ; enfant ; épilepsie ; étude de cas ; histochimie ; hypoplasie cérébrale ; IRM ; Italie ; muscle squelettique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19901254?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=6 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181c0d47a |