Titre : | The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation |
Revue : | Journal of neurology, 257, 4 |
Auteurs : | Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 575-579 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; famille ; Finlande ; gène TTN ; histochimie ; hypertrophie du mollet ; IRM ; Italie ; membre inférieur ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Udd ; trouble de la marche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte de titinopathie Les myopathies distales constituent un ensemble de maladies neuromusculaires très hétérogènes tant au niveau génétique que clinique. Elles sont caractérisées par une atteinte myopathique préférentielle des muscles des extrémités des membres, pieds et mains. Parmi elles, la myopathie dite de Udd, dues à des mutations du gène codant la titine et récemment rebaptisée titinopathie, entraine à l’âge adulte, un déficit prédominant au niveau de la loge antérieure de jambe et se transmettant de manière autosomique dominante. La grande taille du gène a rendu difficile jusqu’à présent l’identification de nombreuses familles sauf en Finlande où existait un effet fondateur. Dans un article publié en novembre 2009, une équipe italienne associée à des chercheurs finlandais rapporte l’identification d’une nouvelle mutation du gène de la titine au sein d’une même famille. L’âge d’apparition des troubles moteurs était invariablement autour de 60 ans chez les trois individus atteints. Le signe principal était un déficit de releveurs du pied, responsable d’un trouble de la marche asymétrique au début. Le tableau clinique et l’imagerie musculaire étaient compatibles avec le diagnostic de titinopathie. La mutation identifiée et ségrégeant dans la famille, est une mutation faux-sens, jamais rapportée jusqu’ici et absente au sein d’une population contrôle de cent individus. Cette observation constitue donc une première pour la population italienne et confirme que les titinopathies sont ubiquitaires.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : |
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19911250?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20020154?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-009-5372-3 |