Titre : | Clinical and mutational spectrum of limb-girdle muscular dystrophy type 2I in 11 French patients |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 80, 12 |
Auteurs : | Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 1405 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; alpha-dystroglycane ; analyse génétique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; faiblesse musculaire ; fonction cardiaque ; France ; gène FKRP ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; IRM ; LGMDR12 liée à l'anoctamine-5 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; neuropsychologie ; radiologie ; respiration (macroscopique) ; système nerveux central ; test musculaire ; variabilité intrafamiliale |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp.2007.141804 / Pubmed : 19917824 |