Titre : | Severe cardiac phenotype with right ventricular predominance in a large cohort of patients with a single missense mutation in the DES gene |
Revue : | Heart rhythm, 6, 11 |
Auteurs : | van Tintelen JP ; Van Gelder IC ; Asimaki A ; Suurmeijer AJH ; Wiesfeld ACP ; Jongbloed JDH ; van den Wijngaard A ; Kuks JBM ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Notermans N ; Boven L ; van den Heuvel F ; Veenstra-Knol HE ; Saffitz JE ; Hofstra RMW ; van den Berg MP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 1574-1583 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; arbre généalogique ; cardiomyopathie ; corrélation génotype-phénotype ; desmine ; haplotype ; histochimie ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; trouble cardiaque ; trouble de la conduction cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Complications cardiaques et desminopathies : une atteinte préférentielle du ventricule droit Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares appartenant au groupe des myopathies myofibrillaires et touchant surtout des patients adultes. Caractérisées par une destruction progressive du réseau intermyofibrillaire et des mutations dans le gène codant un filament intermédiaire appelée desmine, les desminopathies représentent la cause la plus fréquente et la mieux connue de myopathie myofibrillaire. Dans un article publié en novembre 2009, des cardiologues néerlandais ont étudié vingt-sept patients appartenant à cinq familles distinctes, tous portant la même mutation fondatrice du gène de la desmine (S13F). Tous les individus étudiés avaient principalement, et à des degrés divers, un phénotype cardiaque,, le déficit musculaire périphérique étant beaucoup plus variable en intensité. Les troubles de la conduction sont les premiers à apparaître, souvent à l’adolescence (blocs auriculo-ventriculaires de haut grade). Les auteurs soulignent l’importance de l’atteinte du ventricule droit, à la différence d’autres cardiomyopathies arythmogènes ou non. Un bloc de branche droit ou une tachyarythmie peuvent aussi témoigner de l'atteinte cardiaque. A un stade plus tardif, on peut observer une authentique cardiomyopathie arythmogène du cœur droit. L’explication résiderait dans le dysfonctionnement de la desmine mutée au niveau des disques intercalaires des cardiomyocytes.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19879535?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=7 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.hrthm.2009.07.041 |