Titre : | New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells : can PGD be offered despite high risk of recombination ? |
Revue : | European journal of human genetics, 18, 5 |
Auteurs : | Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 533-538 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; marqueur génétique ; recombinaison génétique ; région D4Z4 |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire relativement fréquente à l’âge adulte qui se manifeste par un déficit musculaire lentement progressif au niveau du visage et des membres supérieurs voire inférieurs. Elle est associée à la contraction d’une région répétée (D4Z4) située à l’extrémité du chromosome 4qter. Un diagnostic prénatal (DPN) basé sur la recherche de cette délétion est techniquement possible et déjà proposé aux couples en faisant la demande. En revanche, le diagnostic préimplantatoire (DPI) reste encore expérimental car donnant lieu à des résultats trop aléatoires. Dans un article publié en novembre 2009 par plusieurs équipes françaises, un nouveau protocole de PCR multiplex a été étudié pour être appliqué au DPN, voire au futur DPI dans la FSH. Parmi les quatorze marqueurs étudiés, les chercheurs ont choisi les quatre plus proximaux de la région D4Z4 et ont procédé aux tests de PCR multiplex sur de l’ADN extrait de sang mais aussi de cellules uniques (lymphocytes). Dans les deux cas, le test s’est avéré simple d’utilisation, moins coûteux que les tests habituels, plus rapide que la technique de Southern Blot généralement utilisée, spécifique et sensible. Les auteurs concluent donc à la possibilité de proposer ce nouveau test dans le cadre d’un DPN en complément des techniques habituelles. Ils soulignent que compte tenu du risque élevé d’erreurs, l’utilisation de ce test dans le cadre d’un DPI ne peut être recommandée mais qu’il pourrait toutefois constituer une aide pour les centres réalisant ce type de diagnostic. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19935833?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2009.207 |