Titre : | Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients : application of modern diagnostic techniques to a large cohort |
Revue : | Human mutation, 30, 12 |
Auteurs : | Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 1657-1666 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; cardiomyopathie dilatée ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; génétique moléculaire ; haplotype ; mutation non-sens ; mutation ponctuelle ; oligonucléotide antisens ; polymorphisme génétique ; saut d'exon |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle est due à des mutations (délétions, duplications ou ponctuelles) dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine musculaire codée par ce gène, la dystrophine. L’analyse des mutations impliquées est difficile notamment en raison de la grande taille du gène. De plus, les méthodes utilisées habituellement ne sont pas adaptées à la détection des mutations ponctuelles pourtant associées à la maladie dans de nombreux cas. Dans un article publié en août 2009, des chercheurs américains ont analysé le spectre de mutations chez plus de 1 000 personnes atteintes de DMD, par une technique de séquençage. Ils ont ainsi dénombré 1 111 mutations dont 187 n’avaient jamais été répertoriées. Un grand nombre de ces mutations étaient des mutations ponctuelles avec une distribution tout le long du gène. L’analyse de ces mutations a permis de déterminer que les personnes testées pourraient bénéficier d’une thérapie par saut d’exon unique pour 60% d’entre elles, ou par saut d’exons multiples pour 62% d’entre elles.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19937601 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.21114 |