Titre : | Autosomal recessive Bethlem myopathy |
Revue : | Neurology, 73, 22 |
Auteurs : | Gualandi F ; Urciuolo A ; Martoni E ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Bovolenta M ; Messina S ; Mercuri E ; Franchella A ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Merlini L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1/12/2009 |
Pages : | p. 1883-1891 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN ; biopsie musculaire ; collagène VI ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; diagnostic ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; fibroblaste ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunocytochimie ; immunofluorescence ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie de Bethlem ; peau ; séquence nucléotidique ; tableau clinique ; tomographie ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19949035 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181c3fd2a |