Titre : | Refinement of the clinical phenotype in musk-related congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Neurology, 73, 22 |
Auteurs : | Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1/12/2009 |
Pages : | p. 1926-1928 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; anticholinestérasique ; consanguinité ; étude de cas ; fatigue ; fratrie ; gène MUSK ; insuffisance respiratoire ; mutation génétique ; ptosis ; pyridostigmine ; récepteur cholinergique ; Soudan ; suivi médical ; syndrome myasthénique congénital ; trachéotomie (opération) ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19949040 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181c3fce9 |