Titre : | Mutations of tropomyosin 3 (TPM3) are common and associated with type 1 myofiber hypotrophy in congenital fiber type disproportion |
Revue : | Human mutation, 31, 2 |
Auteurs : | Lawlor MW ; DeChene ET ; Roumm E ; Geggel AS ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 176-183 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; fibre musculaire lente ; gène TPM3 ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; pathologie ; tropomyosine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19953533 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.21157 |