Titre : | The artificial gene Jazz, a transcriptional regulator of utrophin, corrects the dystrophic pathology in mdx mice |
Revue : | Human molecular genetics, 19, 5 |
Auteurs : | Di Certo MG ; Corbi N ; Strimpakos G ; Onori A ; Luvisetto S ; Severini C ; Guglielmotti A ; Batassa EM ; Pisani C ; Floridi A ; Benassi B ; Fanciulli M ; Magrelli A ; Mattei E ; Passananti C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1/03/2010 |
Pages : | p. 752-760 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopuce ; dystrophie musculaire de Duchenne ; fonction musculaire ; gène artificiel ; histopathologie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; sarcolemme ; souris mdx ; transduction du signal ; utrophine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Myopathie de Duchenne : une nouvelle façon de surexprimer l’utrophine La myopathie de Duchenne (DMD), due à une mutation dans le gène de la dystrophine, entraîne une dégénérescence progressive de la fibre musculaire squelettique. L’utrophine qui possède une grande homologie avec la dystrophine, peut, lorsqu'elle est fortement surexprimée dès le stade embryonnaire, compenser efficacement l’absence de dystrophine chez la souris mdx. Différentes approches ont été testées pour augmenter l'expression de l’utrophine chez la souris mdx : souris mdx transgéniques surexprimant génétiquement le gène de l’utrophine, approche pharmacologique, thérapie génique... Dans un article publié en décembre 2009, une équipe italienne a montré qu’un gène artificiel (Jazz) spécialement conçu pour coder un facteur de transcription augmentant l’expression de l’utrophine dans le muscle squelettique, pouvait réduire la pathologie chez la souris mdx. Les chercheurs ont créé un nouveau modèle de souris en croisant des souris exprimant ce gène Jazz avec des souris mdx et ont montré que la quantité d’utrophine présente dans le muscle de ces souris était supérieure à celle de souris mdx. Les paramètres morphologiques et fonctionnels de la maladie étaient nettement améliorés chez ces souris. Les auteurs soulignent l’originalité de ce nouveau modèle de souris et concluent sur la possibilité de l’utiliser pour tester l’effet synergique de la surexpression de l’utrophine avec d’autres types d’approches thérapeutiques. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19965907 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddp539 |