Titre : | Mistargeting of SH3TC2 away from the recycling endosome causes Charcot-Marie-Tooth disease Type 4C |
Revue : | Human molecular genetics, 19, 6 |
Auteurs : | Roberts RC ; Peden AA ; Buss F ; Bright NA ; Latouche M ; Reilly MM ; Kendrick-Jones J ; Luzio JP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 15/03/2010 |
Pages : | p. 1009-1018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cellule de Schwann ; CMT4C ; corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; endocytose ; génétique moléculaire ; GTPase ; immunofluorescence ; lignée cellulaire ; localisation cellulaire ; mécanisme d'action ; membrane cellulaire ; microscopie à fluorescence ; microscopie confocale ; microscopie électronique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; plasmide ; protéine SH3TC2 ; rat ; thérapie génique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20028792 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddp565 |