Titre : | Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C |
Revue : | Nature genetics, 42, 2 |
Auteurs : | Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2010 |
Pages : | p. 170-174 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ankyrine ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; calcium ; canal ionique ; chromosome 12 ; CMT2C ; corrélation génotype-phénotype ; gène candidat ; gène TRPV4 ; histochimie ; interaction protéine-protéine ; lettre ; liaison génétique ; membrane cellulaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; neurotoxicité ; photographie ; protéine TRPV4 ; structure protéique ; système nerveux périphérique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative se manifestant par une faiblesse musculaire distale, une perte de la sensibilité et une atteinte des cordes vocales. Dans un article publié en décembre 2009, une équipe anglo-américaine a identifié deux mutations dans le gène TRPV4, codant le canal ionique TRPV4, chez des patients appartenant à deux familles distinctes et atteints de CMT2C. Les chercheurs ont montré dans un modèle cellulaire, que ces mutations sont la cause d’une augmentation de l’activité du canal TRPV4. Cette suractivité entraîne un excès de calcium dans les cellules. Il a déjà été montré dans des études antérieures que l'excès de calcium est responsable d'une dégénérescence neuronale. Les auteurs concluent que les mutations dans le gène TRPV4 sont à la base des différents phénotypes observés dans la CMT2C. Ils soulignent que cette étude démontre l’importance du canal TRPV4 dans le fonctionnement du système nerveux périphérique. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20037586 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.512 |