Titre : | Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4 |
Revue : | Nature genetics, 42, 2 |
Auteurs : | Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2010 |
Pages : | p. 165-169 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Canada ; canal calcium ; chromosome 12 ; CMT2C ; équilibre calcique ; Etats-Unis ; famille ; gène TRPV4 ; génétique moléculaire ; histochimie ; histopathologie ; localisation du gène ; mécanisme d'action ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronières (SPSMA) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) sont deux maladies neuromusculaires touchant les extrémités des membres et ayant un phénotype très hétérogène. Les deux maladies ont certaines manifestations communes et des études antérieures ont pu déterminer que les anomalies génétiques associées à la CMT2C se situent dans la même région chromosomique que celles associées à la SPSMA. Dans un article publié en décembre 2009, une équipe américaine a analysé la région génétique impliquée à la fois dans la SPSMA et la CMT2C. Elle a montré que les deux maladies sont liées à des mutations dans le gène TRPV4, codant la protéine TRPV4, un canal calcique jouant un rôle important dans la transmission du signal nerveux. Les chercheurs ont aussi montré que ces mutations causent un dysfonctionnement dans la capacité de TRPV4 à réguler les flux de calcium intracellulaires. Ils soulignent que des études complémentaires sont nécessaires afin de mieux comprendre le lien existant entre la fonction spécifique de TRPV4 et les diverses manifestations cliniques associées à ses mutations.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20037587 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.509 |