Titre : | Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C |
Revue : | Nature genetics, 42, 2 |
Auteurs : | Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2010 |
Pages : | p. 160-164 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; ankyrine ; calcium ; CMT2C ; courant calcique ; gène TRPV4 ; hétérogénéité allélique ; immunohistochimie ; lignée cellulaire ; localisation cellulaire ; mutation génétique ; protéine TRPV4 ; structure protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péronières et les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires 2C sont des maladies du système nerveux périphérique, génétiquement et cliniquement très hétérogènes, qui touchent essentiellement les extrémités des membres. Dans un article publié en décembre 2009, des chercheurs autrichiens ont identifié des mutations dans le gène TRPV4 chez des personnes appartenant à cinq familles distinctes et ayant l’une de ces trois maladies. Ce gène code la protéine TRPV4, un canal ionique membranaire impliqué dans l’entrée et la sortie du calcium dans les cellules. Ils ont montré dans un modèle cellulaire que ces anomalies génétiques entraînent une diminution de la quantité de TRPV4 à la membrane des cellules ainsi qu’une réduction du flux calcique passant par ce canal. Cela associe donc ces mutations du gène TRPV4 à une canalopathie responsable des phénotypes observés dans ces trois maladies. Une mauvaise maturation du canal TRPV4 pourrait être à la base des dysfonctionnements observés. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20037588 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.508 |