Titre : | Muscle inactivation of mTOR causes metabolic and dystrophin defects leading to severe myopathy |
Revue : | Journal of cell biology, 187, 6 |
Auteurs : | Risson V ; Mazelin L ; Roceri M ; Sanchez H ; Moncollin V ; Corneloup C ; Richard-Bulteau H ; Vignaud A ; Baas D ; Defour A ; Freyssenet D ; Tanti JF ; Le Marchand-Brustel Y ; Ferrier B ; Conjard-Duplany A ; Romanino K ; Bauche S ; Hantaï D ; Mueller M ; Kozma SC ; Thomas G ; Ruegg MA ; Ferry A ; Pende M ; Bigard X ; Koulmann N ; Schaeffer L ; Gangloff YG ; Le-Marchand-Brustel Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/12/2009 |
Pages : | p. 859-874 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; âge ; biologie moléculaire ; contraction musculaire ; culture cellulaire ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire ; dystrophine ; électroporation ; glycogène ; histochimie ; immunohistochimie ; métabolisme énergétique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myosine ; sirolimus ; souris modèle ; transfert de gène ; utrophine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 29/01/2010 - Un déficit de la protéine mTOR dans les cellules musculaires pourrait être impliqué dans certaines myopathies La protéine mTOR, associée à d’autres protéines, joue un rôle essentiel dans la régulation de la prolifération cellulaire. Dans une étude publiée en décembre 2009, une équipe française, soutenue par l’AFM, montre que des souris présentant un déficit musculaire en mTOR développent une myopathie sévère, avec des manifestations ressemblant à celles observées dans une dystrophie musculaire et dans une myopathie métabolique. Les chercheurs ont montré que l’absence de mTOR dans les muscles de ces souris entraine des dysfonctionnements du métabolisme oxydatif et une accumulation de glycogène. Ils ont également montré que la quantité de dystrophine était diminuée dans les cellules musculaires, ce qui suggère un rôle de mTOR dans le contrôle de la synthèse de la dystrophine. Les auteurs soulignent que pour 40% des myopathies, l’origine génétique n’a pas encore été trouvée et que mTOR pourrait être impliqué dans ces maladies. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20008564 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1083/jcb.200903131 |