Titre : | Rigid spine syndrome revealing late-onset Pompe disease |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 2 |
Auteurs : | Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 128-130 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ankylose rachidienne ; biopsie musculaire ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; fonction cardiaque ; gène GAA ; glycogène ; histopathologie ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; personne âgée ; photographie ; respiration (macroscopique) ; trouble de la marche |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20005713 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.11.006 |