Titre : | Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations |
Revue : | Archives of neurology, 66, 12 |
Auteurs : | Calvo J ; Funalot B ; Ouvrier RA ; Lazaro L ; Toutain A ; De Mas P ; Bouche P ; Gilbert-Dussardier B ; Arne-Bes MC ; Carriere JP ; Journel H ; Minot-Myhie MC ; Guillou C ; Ghorab K ; Magy L ; Sturtz F ; Vallat JM ; Magdelaine C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2009 |
Pages : | p. 1511-1516 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Caenorhabditis elegans ; CMT2A1 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; drosophile ; gène MFN2 ; hérédité ; hétérogénéité phénotypique ; marqueur génétique ; microscopie électronique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20008656 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/archneurol.2009.284 |