Titre : | Compared effects of missense mutations in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : combined analysis by structural, functional and pharmacological approaches |
Revue : | Biochimica et biophysica acta, 1802, 5 |
Auteurs : | Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 478-484 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide gras à longue chaîne ; actine ; activité enzymatique ; bêta-oxydation des acides gras ; bézafibrate ; biologie moléculaire ; cardiomyopathie ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; degré de sévérité ; diagnostic ; fibroblaste ; maladie hépatique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; structure protéique ; trouble héréditaire du métabolisme lipidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20060901 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.bbadis.2010.01.001 |