Titre : | Differences in aberrant expression and splicing of sarcomeric proteins in the myotonic dystrophies DM1 and DM2 |
Revue : | Acta neuropathologica, 119, 4 |
Auteurs : | Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 465-479 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; biologie moléculaire ; biopuce ; coexpression génique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; épissage alternatif ; expression génique ; facteur de transcription ; gène LDB3 ; gène troponine ; immunohistochimie ; mécanisme d'action ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine de structure musculaire ; protéine sarcomérique ; transcription (génétique) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (maladies multi systémiques). La DM1 se caractérise par une faiblesse musculaire touchant essentiellement les extrémités des membres ainsi que par une atteinte cardiaque fréquente. La DM2 touche quant à elle plutôt les muscles proximaux. La DM1 et la DM2 seraient toutes les deux dues à un dysfonctionnement dans l’épissage des ARNm mais les bases moléculaires à l’origine des différences concernant les muscles impliqués dans ces deux maladies ne sont pas encore élucidées. Dans un article publié en janvier 2010, des chercheurs américains ont montré que des anomalies dans l’épissage des ARNm des gènes codant la protéine ZASP et la troponine 3, deux protéines présentes dans les fibres musculaires, étaient plus fréquentes en cas de DM2 qu’en cas de DM1. Des formes anormales de ces deux protéines ont également été observées en plus grande quantité dans les muscles touchés par la DM2 que dans ceux touchés par la DM1. La troponine 3 étant présente de façon inégale dans les muscles, ces observations pourraient expliquer les différences entre les muscles atteints dans ces deux maladies. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20066428 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-010-0637-6 |