Titre : | Diagnostic des dystrophies musculaires progressives des ceintures de type 2A ou calpaïnopathies : étude des patients du centre de référence des maladies neuromusculaires de Bordeaux (France) |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 166, 5 |
Auteurs : | Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 502-508 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; analyse génétique ; biologie moléculaire ; calpaïne ; centre de référence ; classification des maladies ; créatine kinase ; diagnostic ; France ; gène CAPN3 ; IRM ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire symétrique des muscles des ceintures pelviennes et scapulaires et des muscles du tronc. Elle est causée par des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne. L’analyse génétique permet de poser un diagnostic sur mais nécessite des délais et des coûts importants, c’est pourquoi la détection de la protéine calpaïne (par la technique de Western-Blot) représente une alternative potentielle. Néanmoins, il existe un certain nombre de cas où le Western-Blot s’avère normal malgré une LGMD2A prouvée en biologie moléculaire. L’étude réalisée par des chercheurs français et publiée en décembre 2009, confirme que la normalité du Western-Blot de la calpaïne n’exclut pas une présence de la maladie. Parmi les 13 patients faisant partie de l’étude et dont l’analyse génétique a confirmé qu’elles étaient atteintes de LGMD2A, quatre (soit 31%) avaient un Western Blot normal. Les auteurs ont toutefois observé que la maladie commençait plus tardivement et évoluait plus lentement chez ces quatre patients. Ils concluent que l’analyse génétique reste indispensable à un diagnostic fiable de la LGMD2A. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20044116 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2009.10.015 |