Titre : | Muscle phosphorylase b kinase deficiency revisited |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 2 |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Talmant-Verbist V ; Rolland MO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 125-127 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; déficit en phosphorylase kinase ; étude de cas ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie métabolique héréditaire ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Présence de troubles cognitifs chez un patient atteint de glycogénose de type VIII Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires affectant le muscle avec ou sans atteintes d'autres organes comme le cerveau, le foie ou le cœur. Les glycogénoses musculaires se manifestent fréquemment par une intolérance à l'effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des crampes. La glycogénose de type VIII est due à un déficit en phosphorylase kinase codée par le gène PHKA1. Dans un article publié en janvier 2010, une équipe française rapporte le cas d’un homme de 27 ans avec une anomalie dans le gène PHKA1 associée à un déficit en phosphorylase kinase mais ne présentant pas de manifestations myopathiques. Les auteurs décrivent en revanche chez ce patient, la présence de troubles cognitifs (difficultés à l’apprentissage, QI inférieur à la moyenne) inhabituels dans cette maladie.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20080404 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.11.004 |