Titre : | Recessive COL6A2 C-globular missense mutations in Ullrich congenital muscular dystrophy : Role of the C2a splice variant |
Revue : | Journal of biological chemistry (The), 285, 13 |
Auteurs : | Zhang RZ ; Zou Y ; Pan TC ; Markova D ; Fertala A ; Hu Y ; Squarzoni S ; Reed UC ; Marie SKN ; Bonnemann CG ; Chu ML |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 10005-10015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; fibroblaste ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; structure protéique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20106987 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1074/jbc.M109.093666 |