Titre : | Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation |
Revue : | Neurology, 74, 6 |
Auteurs : | Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p 519 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ANTADIR (Association nationale pour le traitement à domicile de l'insuffisance respiratoire) ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; électrodiagnostic ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène BIN1 ; histopathologie ; IRM ; Maroc ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; phénotype ; photographie ; réflexe tendineux ; trouble du développement intellectuel |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 20142620 / DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181cef7f9 |