Titre : | Dok-7 promotes slow muscle integrity as well as neuromuscular junction formation in a zebrafish model of congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Human molecular genetics, 19, 9 |
Auteurs : | Müller JS ; Jepson CD ; Laval SH ; Bushby K ; Straub V ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1726-1740 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | embryogenèse ; embryon ; FISH ; gène DOK7 ; génétique moléculaire ; immunofluorescence ; in vivo ; innervation ; jonction neuromusculaire ; mécanisme d'action ; mobilité cellulaire ; motoneurone ; muscle squelettique ; oligonucléotide antisens ; photographie ; physiopathologie ; poisson zèbre ; protéine DOK7 ; récepteur cholinergique ; séquence nucléotidique ; souris modèle ; synapse ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares de la jonction neuromusculaire ayant des origines génétiques diverses. Des mutations dans le gène codant la protéine Dok-7, impliquée dans la formation de la jonction neuromusculaire, font partie des anomalies génétiques conduisant à un SMC. Dans un article publié en février 2010, une équipe anglaise a étudié le rôle de Dok-7 chez un poisson zèbre déficient pour cette protéine et présentant des manifestations d’un SMC lié à Dok-7, notamment une motilité réduite. Son étude confirme le rôle crucial joué par Dok-7 dans les stades précoces du développement pour la formation de la jonction neuromusculaire et indique également un rôle plus tardif et inconnu jusque là dans la maintenance de la structure des fibres musculaires lentes. Ce rôle serait indépendant de la kinase musculaire MuSK avec qui Dok-7 interagit lors de la formation de la jonction neuromusculaire. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20147321 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddq049 |