Titre : | Becker muscular dystrophy patients with deletions around exon 51 ; a promising outlook for exon skipping therapy in Duchenne patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 4 |
Auteurs : | Helderman-van den Enden ATJM ; Straathof CSM ; Aartsma Rus A ; den Dunnen JT ; Verbist BM ; Bakker E ; Verschuuren JJGM ; Ginjaar HB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 251-254 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude de cas ; exon ; gène DMD ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; saut d'exon ; thérapie génique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20153965 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.01.013 |